Romy woont thuis bij haar vader en moeder en bezoekt 3 dagen per week een medisch kinderdagverblijf waar ze o.a. fysiotherapie krijgt. 1 ochtend in de week gaat onze PGB begeleidster / verpleegkundige met Romy zwemmen op het KDC. Ook gaan we 1 x per week zelf met haar naar een kinderfysiotherapeut, 1 x per week naar therapeutisch paardrijden en 1 x per week zwemmen.
Sociaal-emotioneel
Voordat de epilepsie begon was Romy een heel vrolijk en sociaal meisje. Ze kon genieten van contact, met name met andere kinderen. Ze was heel alert en geïnteresseerd in de wereld om haar heen.
Ze genoot zichtbaar van het leven. Romy was niet snel boos of verdrietig, en had een hele hoge pijngrens. Romy kon met oogbewegingen, geluidjes of door te wijzen of reiken duidelijk maken wat ze wel of juist niet wilde. Ze had een behoorlijk eigen willetje.
Door de vele toevallen en de enorme hoeveelheid medicijnen lacht Romy bijna niet meer. Er is weinig emotie en weinig mimiek op haar snoet. Ze is vrij passief en laat alles gebeuren. Gelukkig lijkt ze wel te kunnen genieten van knuffelen en op schoot zitten.
In de lente van 2011 heeft Romy 5 weken minder last gehad van de epilepsie. Heel plotseling had ze nog maar gemiddeld 1 aanval per week. Meteen werd ze weer alerter en actiever. Ze maakte weer contact zoals we vroeger van haar gewend waren en ook op het gebied van mobiliteit maakte ze enorme sprongen vooruit. Het was geweldig om te zien dat achter de sluier van de epilepsie en de medicatie, nog steeds dat vrolijke, actieve meisje verborgen had gezeten. Het was dan ook een behoorlijke klap dat na 5 weken de epilepsie weer heel heftig werd, en ze met gemiddeld zo'n 6 aanvallen per dag, die met grote regelmaat niet vanzelf stopten, weer haar interesse verloor en ook fysiek meteen weer erg achteruit ging. Momenteel heeft ze ongeveer 10 aanvallen per 24 uur.
CommunicatieRomy heeft geen spraak maar maakt wel geluiden. Ze heeft een redelijk begrip van woorden en herkent personen, situaties en fotomateriaal. Ze kan uit 2 voorwerpen of 2 foto's een keuze maken.
Ze beweegt veel met haar armen en bovenlichaam (als ze enthousiast is) en er is veel hand - mond contact. Ook heeft ze last van speekselvloed door een open mond en spierslapte.
Door de vele toevallen en de enorme hoeveelheid medicijnen lacht Romy bijna niet meer. Er is weinig emotie en weinig mimiek op haar snoet. Ze is vrij passief en laat alles gebeuren. Gelukkig lijkt ze wel te kunnen genieten van knuffelen en op schoot zitten.
In de lente van 2011 heeft Romy 5 weken minder last gehad van de epilepsie. Heel plotseling had ze nog maar gemiddeld 1 aanval per week. Meteen werd ze weer alerter en actiever. Ze maakte weer contact zoals we vroeger van haar gewend waren en ook op het gebied van mobiliteit maakte ze enorme sprongen vooruit. Het was geweldig om te zien dat achter de sluier van de epilepsie en de medicatie, nog steeds dat vrolijke, actieve meisje verborgen had gezeten. Het was dan ook een behoorlijke klap dat na 5 weken de epilepsie weer heel heftig werd, en ze met gemiddeld zo'n 6 aanvallen per dag, die met grote regelmaat niet vanzelf stopten, weer haar interesse verloor en ook fysiek meteen weer erg achteruit ging. Momenteel heeft ze ongeveer 10 aanvallen per 24 uur.
CommunicatieZe beweegt veel met haar armen en bovenlichaam (als ze enthousiast is) en er is veel hand - mond contact. Ook heeft ze last van speekselvloed door een open mond en spierslapte.
Motoriek
Het heeft lang geduurd voordat Romy leerde omrollen, kruipen en staan (niet los), maar het lukte haar uiteindelijk wel! Ze kon lopen als we 1 handje vast hielden. Ze had er plezier in en stapte graag. Ze kon goed en snel kruipen. De fijne motoriek was ook best goed. Ze kon bijvoorbeeld met wijsvinger en duim een rozijntje oppakken en in haar mond stoppen, of een vork naar haar mond brengen. Ze had veel moeite met evenwicht en opvangreacties. (Zie het filmpje 'Romy 7 jr en 10 mnd')
In januari 2009 werd na klachten van pijn en niet meer willen staan heupdysplasie (luxatie rechts en subluxatie links) gecontstateerd waarna een operatie (mei 2009, deroterende en variserende osteotomie bdzds) en gipsperiode volgde.
Doordat de epileptische aanvallen kort na de heupoperatie zijn begonnen (okt. 2009) en nog niet onder controle zijn, staat dit haar revalidatie enorm in de weg.
Romy is nu niet mobiel meer. Ze is voor bijna elke beweging afhankelijk van derden. Als ze een goeie dag heeft, komt ze nog met veel moeite van ruglig tot zit, en kan dan een paar minuten blijven zitten. Ze heeft geen sta-functie meer. Doordat ze zelf haar benen nauwelijks beweegt heeft ze vaak last van oedeem (vocht) in met name haar voeten en onderbenen. Ze heeft toenemende contracturen die zich uiten in strekbeperking van haar knieën en er is sprake van toenemende spasticiteit in haar benen. In haar romp en armen is juist sprake van hypotonie (verlaagde spierspanning). Thuis oefenen we veel om haar zo veel mogelijk in beweging te houden, zelf tot zit te komen, om te rollen van de ene naar de andere zij enz. In april 2011 hebben we 4 weken intensief geoefend met de Innowalk, een sta-orthese waarin met Romy haar benen een loopbeweging wordt gemaakt. Op heup en knie niveau was een enorme verbetering te zien. Afname van spasticiteit en contracturen. Ook was Romy veel actiever in het zelf bewegen en veel alerter. Nadat de proefperiode afgelopen was, was binnen een paar maanden het resultaat weer verdwenen. We hopen dat de verzekering dit hulpmiddel zal vergoeden zodat we het structureel aan kunnen bieden.
Voeding
Romy heeft sinds december 2009 een neussonde. Eerst alleen voor het toedienen van medicatie en het aanvullen van de benodigde caloriën met sondevoeding. Na een ziekenhuisopname in januari 2011 is de eetlust volledig verdwenen en sindsdien is ze volledig afhankelijk van sonde voeding. Ze is vaak misselijk en spuugt regelmatig.
Voorheen at ze heel graag. Kauwen en slikken ging wel moeizaam. Ze kon brood zonder korstjes en een geprakte of gepureerde warme maaltijd eten. Ze verslikte zich makkelijk en kon slecht hoesten met vele longontstekingen tot gevolg. Drinken deed ze uit een open bekertje of met een rietje, maar wel altijd verdikt i.v.m. verslikken. We hopen dat Romy, als ze zich weer wat beter voelt, misschien heel voorzichtig weer zelf een beetje kan gaan eten of drinken. Voorlopig is daar geen sprake van
Juliana Kinderziekenhuis Den Haag: - Neuroloog, - Kinderarts, - Orthopedisch chirurg, - Diëtiste, - Epilepsieverpleegkundige
LUMC Leiden: Klinisch geneticus
Academisch Ziekenhuis Maastricht: Klinisch geneticus / Specialist Rett syndroom
Sophia Revalidatie Delft: Revalidatiearts
Rode Kruis Ziekenhuis: Tandarts (bijzondere tandheelkunde)
's Heerenloo Wekerom: AVG arts (specialist slaapproblemen bij verstandelijk gehandicapten)
Ipse de Bruggen Nootdorp: AVG arts
(laatste update donderdag 4 augustus 2011)
