Omdat het MECP2 Duplicatie Syndroom, de aandoening die Romy zo bijzonder maakt, nog maar sinds kort (2005) beschreven en herkend wordt is er maar weinig informatie over te vinden. Blij verrast waren we dan ook toen de redactie van de pRettpraat, de nieuwsbrief van de Nederlandse Rett Syndroom Vereniging, vroeg of we een stukje over Romy en MECP2 duplicatie wilden schrijven. De moeder van Stan, een vriendje van Romy heeft een prachtig verhaal geschreven over hun bijzondere knul. De diagnose is in Nederland (voor zover ik weet) pas 6 keer gesteld, dus een patiëntenvereniging oprichten is niet aan de orde. Het is fijn dat we bij de Rett vereniging mogen aanhaken. We herkennen veel in de verhalen over de meisjes met het Syndroom van Rett en de oudercontacten zijn heel waardevol!
 |
Klik op de foto om het artikel te lezen
Geen opmerkingen:
Een reactie posten