donderdag 23 februari 2012

Thuis!

 
 
Gelukkig is Romy snel opgeknapt en ligt ze al weer heerlijk in haar eigen bedje te slapen. We hopen van harte dat dit niet haar nieuwe 'routine' wordt, elke maand het ziekenhuis in... Omdat luchtweginfecties onderdeel zijn van het syndroom dat Romy heeft, en we veel ouders spreken van kinderen met dezelfde problemen die ook al wat ouder zijn, weten we helaas wel dat dit niet de laatste keer is geweest. We duimen maar dat het voorlopig weer even goed blijft gaan, en dat ze in ieder geval als ze dan ziek is, net zo snel weer opknapt als deze keer. De herinneringen aan de opname in november willen we heel graag weer vergeten....



 
 

woensdag 22 februari 2012

Mij bezorgt het kippenvel, en jou??

 
 



Thanks R'ee for making this beautiful video!!
 
 
 
   

dinsdag 21 februari 2012

Volledige isolatie de oplossing?

 
Dat het MeCP2 gen een belangrijke rol speelt bij vele belangrijke processen in het lichaam is inmiddels wel duidelijk. Maar hoe, waarom, waar en wanneer, dat zijn vragen die voorlopig nog wel onbeantwoord zullen blijven. Gelukkig is er steeds meer interesse om dit uit te zoeken. Niet alleen voor kinderen die het MECP2 duplicatie syndroom hebben, maar ook allerlei andere aandoeningen lijken in verband te staan met dit alles bepalende gen...

Eén van de belangrijkste kenmerken van het MECP2 duplicatie syndroom is dat deze kinderen zeer vaak (met name luchtweg-) infecties hebben. Wat de oorzaak hiervan is is nog niet duidelijk. Wisten we het maar, dan konden we Romy in ieder geval het vele ziek zijn misschien besparen. 24 januari mocht ze na de vorige opname naar huis, en vandaag 21 februari zijn we al weer terug. Ondanks alle voorzorgsmaatregelen, medicatie en hulpmiddelen... We hebben het ei van Columbus nog niet gevonden.
Romy had vanmorgen ineens hoge koorts, een lage saturatie en een behoorlijk hoge hartaktie. Na een lange middag op de Spoed Eisende Hulp, ligt ze nu weer op dezelfde kamer als een maandje geleden. Met 2 liter zuurstof, een ab kuurtje en een paracetamol viel ze gelukkig rustig in slaap, en hopen we dat de nacht zo goed blijft gaan.

Soms zou ik haar wel eens een paar maandjes binnen willen houden. Geen visite, niet naar school, niet naar de supermarkt, de fysio en vooral niet naar het ziekenhuis. Zou dat helpen, zou dat de oplossing zijn?? Voorlopig maar alles er aan doen deze opname zo kort mogelijk te laten duren, en dan zien we vanaf dat punt weer verder.

O ja, leuk om te vertellen en vers van de pers: het atikel dat over Romy en een aantal andere meisjes met het MECP2 duplictatie syndroom is geschreven, is geaccepteerd door het medische tijdschrift!!!! Voor ons een heel belangrijk stukje van deze grote puzzel, en we hopen dat er veel reacties op komen.Wanneer het geplaatst is zal ik uiteraard een link op de weblog plaatsen.
 

maandag 20 februari 2012

Stem, en maak onderzoek mogelijk!

 
 
Nog tot 29 februari kan er gestemd worden op de droom van Alli Holland.... De droom van alle families die te maken hebben met het MECP2 duplicatie syndroom. Als haar droom de meeste stemmen krijgt, zal er $5000 gestort worden naar het MECP2 duplication syndrome fund, en komt het 'Reversel experiment' waarover je kan lezen in het vorige blog-bericht weer een stapje dichterbij.

Dus stem alsjeblieft als je dat nog niet gedaan hebt! Alvast heel erg bedankt!

http://sunsuperdreams.com.au/dream/view/the-401-project-hope-for-a-cure
 
 

 

maandag 6 februari 2012

Is genezing mogelijk?!?!?

 
In 2007 is aangetoond dat in muismodellen met het Rettsyndroom, de symptomen volledig terug gedraaid kunnen worden. De zoektocht naar medicatie of gen-therapie om dit ook bij mensen te realiseren is dus zeker de moeite waard!

Onder de vleugels van het Amerikaanse Rett Syndrome Research Trust is onlangs het MECP2 Duplication Syndrome fund opgericht. In totaal is er 236.000 dollar nodig om te kunnen onderzoeken of dezelfde resultaten behaald kunnen worden in muizen met een MECP2 duplicatie. Wanneer de teller op 80.000 dollar staat, kan het experiment beginnen.

Momenteel zijn familieleden van ongeveer 200 kinderen met de duplicatie met elkaar in contact via facebook, en zij hebben een website gemaakt om zelf bij te kunnen dragen aan het inzamelen van geld. Per kind moet er gemiddeld 401 dollar gedoneerd worden om het onderzoek te kunnen strarten, en zo is The 401 project ontstaan...
Om de persoonlijke verhalen van de kinderen te lezen, klik op EVERY CHILD.